„Tatăl meu a făcut infarct la 52 de ani. Eu ce șanse am?”
Aceasta este una dintre cele mai frecvente întrebări pe care le aud în cabinet. Când în familie există infarct, AVC, stent sau moarte subită, frica apare inevitabil.
Răspunsul scurt este: da, bolile de inimă se pot moșteni, dar nu sunt o condamnare inevitabilă.
Răspunsul complet este mai nuanțat – și mult mai optimist.
Ce înseamnă că bolile de inimă se moștenesc?
Moștenirea cardiovasculară are două componente:
- Istoricul familial – evenimente cardiovasculare apărute la rude apropiate.
- Predispoziția genetică – variante genetice care cresc riscul de ateroscleroză, dislipidemie sau hipertensiune.
Acestea nu sunt identice. Uneori există istoric familial fără mutații genetice majore identificate. Alteori, riscul genetic este relevant chiar dacă familia pare „fără probleme”, pentru că nu toți membrii au ajuns la vârstele la care boala devine evidentă.
Când istoricul familial crește semnificativ riscul
Riscul este considerat crescut atunci când:
- un bărbat din familie a avut infarct înainte de 55 de ani
- o femeie din familie a avut boală coronariană înainte de 65 de ani
Acesta este un semnal important pentru evaluare cardiologică precoce, chiar dacă nu există simptome. Ateroscleroza evoluează lent, ani la rând, înainte să producă durere toracică sau infarct.
Hipercolesterolemia familială – exemplul clar de boală genetică
Un exemplu clasic de boală cardiacă ereditară este hipercolesterolemia familială.
Această afecțiune:
- este frecvent autozomal dominantă
- determină valori foarte mari ale LDL-colesterolului încă din copilărie
- crește riscul de infarct precoce
Un exemplu clasic de boală genetică este hipercolesterolemia familială, în care LDL-colesterolul este foarte mare încă din copilărie, iar riscul de boală coronariană precoce crește dacă nu intervenim la timp. Într-un follow-up pe 20 de ani publicat în New England Journal of Medicine, statinele începute în copilărie la hipercolesterolemia familială s-au asociat cu o progresie mai lentă a aterosclerozei (evaluată prin grosimea intima–media carotidiană) și cu mai puține evenimente cardiovasculare la vârsta adultă.
Riscul poligenic – genetica invizibilă
Nu toate bolile de inimă sunt cauzate de o singură mutație. Pe lângă bolile monogenice, cardiologia modernă discută tot mai mult despre riscul poligenic: efectul cumulat al multor variante genetice frecvente, fiecare cu impact mic, dar relevante împreună.
Într-un studiu publicat în Nature Genetics, autorii au arătat că un scor poligenic pentru boala coronariană poate identifica un procent important din populație cu risc semnificativ crescut, comparabil cu riscul observat în unele forme monogenice rare.
Dacă am risc genetic mare, mai pot preveni infarctul?
Da. Un studiu major publicat în New England Journal of Medicine pe peste 50.000 de participanți a demonstrat că:
- riscul genetic și stilul de viață influențează independent probabilitatea de boală coronariană
- inclusiv persoanele cu risc genetic înalt pot reduce semnificativ riscul printr-un stil de viață sănătos
Predispoziția nu dispare, dar poate fi atenuată.
Ce poți face dacă ai istoric familial de infarct?
Două persoane cu aceeași moștenire genetică pot avea evoluții complet diferite.
Diferența o fac:
- controlul tensiunii arteriale
- monitorizarea profilului lipidic
- menținerea greutății
- controlul glicemiei
- renunțarea la fumat
- activitatea fizică regulată
- somnul adecvat
Prevenția cardiovasculară începe înainte de simptome.
Ce presupune evaluarea cardiologică de prevenție?
Pentru persoanele cu istoric familial relevant, evaluarea poate include:
- profil lipidic complet
- glicemie și HbA1c
- tensiune arterială monitorizată corect
- ECG (electrocardiogramă)
- ecografie cardiacă
- investigații pentru ateroscleroză subclinică (în cazuri selectate)
📍 În Brașov, evaluarea cardiologică de prevenție poate identifica riscul înainte de apariția unui eveniment major.
Moștenim doar genele sau și obiceiurile?
În multe familii, riscul cardiovascular este transmis și cultural:
- alimentație bogată în sare și grăsimi
- sedentarism
- fumat
- stres cronic
- lipsa controalelor medicale
Diferența esențială este că obiceiurile pot fi schimbate într-o singură generație.
Concluzie
Bolile de inimă se pot moșteni, dar nu sunt inevitabile.
Genele îți pot crește riscul, însă deciziile zilnice și prevenția pot modifica semnificativ traiectoria cardiovasculară.
Dacă în familie există infarct, AVC sau moarte subită, nu aștepta simptomele. Un consult cardiologic de prevenție este o investiție în ani de viață activă și sănătoasă.
Programează-te acum și ai grijă de inima ta!
Bolile de inimă sunt ereditare?
Da, există predispoziție genetică, dar riscul poate fi redus prin prevenție.
Dacă părinții au avut infarct, voi face și eu?
Nu neapărat, dar riscul este mai mare și necesită evaluare.
Ce vârstă este considerată infarct precoce?
Sub 55 ani la bărbați și sub 65 ani la femei.
Testele genetice sunt necesare tuturor?
Nu. Se recomandă în cazuri selectate, în funcție de istoricul familial și profilul clinic.
Dacă am istoric familial de infarct, la ce vârstă ar trebui să merg la cardiolog?
Ideal cu cel puțin 10 ani înainte de vârsta la care a apărut evenimentul în familie. De exemplu, dacă un părinte a făcut infarct la 52 de ani, evaluarea ar trebui începută în jurul vârstei de 40–42 de ani sau chiar mai devreme, în funcție de factorii de risc personali.
Ce analize sunt importante dacă am risc genetic pentru boli de inimă?
Profil lipidic complet (LDL, HDL, trigliceride), glicemie și HbA1c, tensiune arterială monitorizată corect, ECG și, în unele cazuri, ecografie cardiacă sau investigații pentru ateroscleroză subclinică.
Hipercolesterolemia familială se poate transmite copiilor?
Da. Fiind frecvent autozomal dominantă, există un risc de aproximativ 50% ca un copil să moștenească afecțiunea dacă unul dintre părinți este afectat.
Pot avea colesterol normal și totuși risc genetic crescut?
Da. Riscul poligenic sau alți factori genetici pot crește probabilitatea de boală coronariană chiar dacă analizele actuale sunt normale. De aceea, istoricul familial este esențial în evaluare.
Este util un scor de risc cardiovascular dacă am istoric familial?
Da. Calcularea riscului cardiovascular global ajută la personalizarea prevenției și la stabilirea momentului optim pentru intervenție.
Când devine necesară medicația preventivă?
Atunci când riscul global este crescut sau când valorile colesterolului, tensiunii ori glicemiei depășesc limitele sigure, chiar dacă nu există simptome.
Distribuie
Articole similare
